APOE 4 e altri fattori di rischio genetico della malattia di Alzheimer

"Quindi in un certo senso il morbo di Alzheimer è quasi interamente genetico, ma le persone non vogliono affrontarlo".

Questa settimana diamo uno sguardo intenso a genetica e fattori di rischio della malattia di Alzheimer. La maggior parte delle persone non vuole sapere se è geneticamente predisposta e, per una buona ragione, può essere spaventosa. Con la nostra specie in evoluzione e che vive più a lungo, credo che le persone vorranno saperne di più, mentre scopriamo nuovi modi per prevenire la demenza e iniziamo ad adottare un approccio più proattivo alla nostra salute personale. Questo è ciò che mi tiene così appassionato di sviluppo Mem Trax perché andando avanti come persone dobbiamo fare tutto il possibile per imparare di più sul nostro corpo e sulla nostra mente.

Medici della demenza

Mike McIntyre:

Mi chiedo dottori, qui si sente parlare di una connessione genetica, almeno una connessione familiare nel caso di Joan, ma l'Alzheimer è sempre così, il dottor Leverenz e il dottor Ashford? C'è spesso una componente genetica o questo a volte mette le persone a proprio agio quando dicono "Non ho avuto questo nella mia famiglia, quindi non riesco a capirlo".

Dott. Leverenz:

Penso che sappiamo che l'età è di gran lunga il più grande fattore di rischio per il morbo di Alzheimer. Ci sono varie componenti genetiche, ci sono alcune famiglie rare in cui erediti effettivamente una mutazione in un gene che causa la malattia e hai essenzialmente un rischio del 100% e quelle persone possono avere un esordio molto precoce anche tra i 30 e i 40 anni e vedrai una forte storia familiare per questo. Stiamo scoprendo che ci sono fattori di rischio genetici che le persone portano come il gene APOE che aumentano il tuo rischio ma non significa che lo otterrai di sicuro. Siamo certamente molto interessati a quei fattori di rischio. cosa ci dice della malattia. Penso anche più in là che questi geni dei fattori di rischio possano dirci come le persone rispondono ai farmaci, quindi siamo molto interessati a tenere a mente queste cose mentre sviluppiamo trattamenti migliori per l'Alzheimer.

Mike McIntyre:

Dottor Ashford, vede molte persone che vogliono essere sottoposte a screening e che sono preoccupate per la componente genetica e che tipo di consiglio dà?

Dott. Ashford:

Bene, penso che uno dei problemi sia che le persone non si rendono conto di quanto sia importante la componente del fattore genetico. La differenza tra i fattori genetici che si verificano negli anni '30 e '40 e '50 e quelli che si verificano dopo è che, quando la malattia si manifesta più tardi, proprio come con le donne, è più probabile che tu muoia per qualcos'altro anche se avevi i fattori di rischio genetici . Quindi in un certo senso è in gran parte un fattore di rischio e le persone non vogliono conoscere i propri fattori di rischio. C'è questo fattore genetico menzionato dal dottor Leverenz, APOE, e c'è l'allele 4 che è relativamente raro ma rappresenta di per sé almeno il 60% o il 70% della malattia di Alzheimer. C'è un altro fattore di rischio nell'APOE 2 per cui se le persone hanno 2 copie di quel fattore genetico possono vivere fino a 100 e non contrarre il morbo di Alzheimer. Quindi, in un certo senso, il morbo di Alzheimer è quasi interamente genetico, ma le persone non vogliono affrontarlo.

Connessione genetica di Alzheimer

Connessione genetica di Alzheimer

Ci sono fattori genetici secondari che non comprendiamo così bene che effetto se avrai 5 anni prima o 5 anni più giovane a seconda del tuo particolare fattore genetico. Ovviamente ci sono altri fattori di rischio sociale, ma penso che non riusciremo a controllare il morbo di Alzheimer e non lo preverremo finché non avremo compreso chiaramente qual è questo fattore genetico APOE e quali sono gli altri fattori che modificano esso. Quindi la genetica per me è molto importante. In linea di massima la gente non ne vuole sapere.

Mike McIntyre:

Ma non significa che non ti prenderai l'Alzheimer se i tuoi genitori non l'hanno fatto oi tuoi nonni no? Potresti essere il primo?

Dott. Ashford:

I suoi fattori genetici, quindi i tuoi genitori potrebbero aver portato uno dei geni ed entrambi i genitori potrebbero aver portato uno dei geni APOE 4 e potresti finire con 2 di loro o potresti non essere finito con nessuno dei due. Quindi devi davvero sapere che tipo genetico specifico è, non solo qual è la tua storia familiare.

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