APOE 4 e outros fatores de risco genéticos da doença de Alzheimer

“Então, em certo sentido, a doença de Alzheimer é quase inteiramente genética, mas as pessoas não querem lidar com isso.”

Esta semana analisamos intensamente genetics e fatores de risco da doença de Alzheimer. A maioria das pessoas não quer saber se são geneticamente predispostas e por boas razões, pode ser assustador. Com nossa espécie evoluindo e vivendo mais, acredito que as pessoas vão querer saber mais, à medida que descobrimos novas maneiras de prevenir a demência e começamos a adotar uma abordagem mais proativa em relação à nossa saúde pessoal. Isso é o que me mantém tão apaixonado por desenvolver MemTraxName porque avançando como pessoas, devemos fazer tudo o que pudermos para aprender mais sobre nossos corpos e mentes.

Médicos de demência

Mike McIntyre:

Imagino médicos, estamos ouvindo sobre uma conexão genética aqui, pelo menos uma conexão familiar no caso de Joan, mas o Alzheimer é sempre assim Dr. Leverenz e Dr. Ashford? Muitas vezes há um componente genético ou isso às vezes deixa as pessoas à vontade quando dizem “Eu não tive isso na minha família, então não consigo”.

Dr. Leverenz:

Acho que sabemos que a idade é, de longe, o maior fator de risco para a doença de Alzheimer. Existem vários componentes genéticos, existem algumas famílias raras em que você realmente herda uma mutação em um gene que causa a doença e você essencialmente tem 100% de risco e essas pessoas podem ter início muito precoce mesmo em seus 30 e 40 anos e você verá uma história familiar forte para isso. Estamos descobrindo que existem fatores de risco genéticos que as pessoas carregam como o gene APOE que aumentam seu risco, mas não significam que você o obterá com certeza. Certamente estamos muito interessados ​​nesses fatores de risco. o que isso nos diz sobre a doença. Acho que ainda mais adiante, esses genes de fatores de risco podem nos dizer como as pessoas respondem à medicação, por isso estamos muito interessados ​​em manter essas coisas em mente à medida que desenvolvemos melhores tratamentos para a doença de Alzheimer.

Mike McIntyre:

Dr. Ashford, você vê muitas pessoas que querem fazer a triagem que estão preocupadas com o componente genético e que tipo de conselho você dá?

Dr. Ashford:

Bem, acho que um dos problemas é que as pessoas não percebem o quão importante é o componente do fator genético. A diferença entre os fatores genéticos que ocorrem nos anos 30, 40 e 50 e os que ocorrem mais tarde é que, quando a doença ocorre mais tarde, assim como nas mulheres, é mais provável que você morra de outra coisa, mesmo tendo os fatores de risco genéticos . Então, em certo sentido, é em grande parte um fator de risco e as pessoas não querem saber sobre seus fatores de risco. Existe esse fator genético que o Dr. Leverenz mencionou, APOE, e existe o alelo 4 que é relativamente raro, mas ele mesmo é responsável por pelo menos 60% ou 70% da doença de Alzheimer. Há outro fator de risco na APOE 2, onde se as pessoas tiverem 2 cópias desse fator genético, elas podem viver até 100 e não contrair a doença de Alzheimer. Então, em certo sentido, a doença de Alzheimer é quase inteiramente genética, mas as pessoas não querem lidar com isso.

Conexão genética de Alzheimer

Conexão genética de Alzheimer

Existem fatores genéticos secundários que não entendemos tão bem que afetam se você for 5 anos mais cedo ou 5 anos mais jovem, dependendo do seu fator genético específico. É claro que existem outros fatores de risco sociais, mas acho que não vamos pegar a doença de Alzheimer e não vamos preveni-la até que entendamos claramente o que é esse fator genético da APOE e quais são os outros fatores que modificam isto. Então a genética para mim é muito importante. Em geral, as pessoas não querem saber sobre isso.

Mike McIntyre:

Mas isso não significa que você não terá Alzheimer se seus pais ou seus avós não tiverem? Você poderia ser o primeiro?

Dr. Ashford:

Seus fatores genéticos, então seus pais podem ter carregado um dos genes e ambos os pais podem ter carregado um dos genes APOE 4 e você pode acabar com 2 deles ou você pode não ter nenhum deles. Então você realmente precisa saber qual é o tipo genético específico, não apenas qual é a história da sua família.

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