APOE 4 e outros fatores de risco genéticos da doença de Alzheimer
“Então, em certo sentido, a doença de Alzheimer é quase inteiramente genética, mas as pessoas não querem lidar com isso.”
Esta semana analisamos intensamente genetics e fatores de risco da doença de Alzheimer. A maioria das pessoas não quer saber se são geneticamente predispostas e por boas razões, pode ser assustador. Com nossa espécie evoluindo e vivendo mais, acredito que as pessoas vão querer saber mais, à medida que descobrimos novas maneiras de prevenir a demência e começamos a adotar uma abordagem mais proativa em relação à nossa saúde pessoal. Isso é o que me mantém tão apaixonado por desenvolver MemTraxName porque avançando como pessoas, devemos fazer tudo o que pudermos para aprender mais sobre nossos corpos e mentes.
Mike McIntyre:
Imagino médicos, estamos ouvindo sobre uma conexão genética aqui, pelo menos uma conexão familiar no caso de Joan, mas o Alzheimer é sempre assim Dr. Leverenz e Dr. Ashford? Muitas vezes há um componente genético ou isso às vezes deixa as pessoas à vontade quando dizem “Eu não tive isso na minha família, então não consigo”.
Dr. Leverenz:
Acho que sabemos que a idade é, de longe, o maior fator de risco para a doença de Alzheimer. Existem vários componentes genéticos, existem algumas famílias raras em que você realmente herda uma mutação em um gene que causa a doença e você essencialmente tem 100% de risco e essas pessoas podem ter início muito precoce mesmo em seus 30 e 40 anos e você verá uma história familiar forte para isso. Estamos descobrindo que existem fatores de risco genéticos que as pessoas carregam como o gene APOE que aumentam seu risco, mas não significam que você o obterá com certeza. Certamente estamos muito interessados nesses fatores de risco. o que isso nos diz sobre a doença. Acho que ainda mais adiante, esses genes de fatores de risco podem nos dizer como as pessoas respondem à medicação, por isso estamos muito interessados em manter essas coisas em mente à medida que desenvolvemos melhores tratamentos para a doença de Alzheimer.
Mike McIntyre:
Dr. Ashford, você vê muitas pessoas que querem fazer a triagem que estão preocupadas com o componente genético e que tipo de conselho você dá?
Dr. Ashford:
Bem, acho que um dos problemas é que as pessoas não percebem o quão importante é o componente do fator genético. A diferença entre os fatores genéticos que ocorrem nos anos 30, 40 e 50 e os que ocorrem mais tarde é que, quando a doença ocorre mais tarde, assim como nas mulheres, é mais provável que você morra de outra coisa, mesmo tendo os fatores de risco genéticos . Então, em certo sentido, é em grande parte um fator de risco e as pessoas não querem saber sobre seus fatores de risco. Existe esse fator genético que o Dr. Leverenz mencionou, APOE, e existe o alelo 4 que é relativamente raro, mas ele mesmo é responsável por pelo menos 60% ou 70% da doença de Alzheimer. Há outro fator de risco na APOE 2, onde se as pessoas tiverem 2 cópias desse fator genético, elas podem viver até 100 e não contrair a doença de Alzheimer. Então, em certo sentido, a doença de Alzheimer é quase inteiramente genética, mas as pessoas não querem lidar com isso.
Existem fatores genéticos secundários que não entendemos tão bem que afetam se você for 5 anos mais cedo ou 5 anos mais jovem, dependendo do seu fator genético específico. É claro que existem outros fatores de risco sociais, mas acho que não vamos pegar a doença de Alzheimer e não vamos preveni-la até que entendamos claramente o que é esse fator genético da APOE e quais são os outros fatores que modificam isto. Então a genética para mim é muito importante. Em geral, as pessoas não querem saber sobre isso.
Mike McIntyre:
Mas isso não significa que você não terá Alzheimer se seus pais ou seus avós não tiverem? Você poderia ser o primeiro?
Dr. Ashford:
Seus fatores genéticos, então seus pais podem ter carregado um dos genes e ambos os pais podem ter carregado um dos genes APOE 4 e você pode acabar com 2 deles ou você pode não ter nenhum deles. Então você realmente precisa saber qual é o tipo genético específico, não apenas qual é a história da sua família.
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